Abortamento espontâneo de repetição em paciente portadora de translocação cromossômica balanceada - Ceroni, José Ricardo Magliocco; Vieira, Marta Wey; Boschini Filho, Júlio; Rodrigueiro, Débora Aparecida (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2013)
O relato descreve uma paciente portadora de translocação cromossômica balanceada. Apresenta história de três abortamentos consecutivos, sendo os dois primeiros na décima semana de gestação e o terceiro na oitava. Os fatos motivaram o casal a procurar o Serviço de Ginecologia/Obstetrícia na Unidade Básica de Saúde, de onde vêm referidos para o Ambulatório de Genética. O cariótipo revela que a paciente é portadora de translocação cromossômica balanceada, apresentando cariótipo 46,XX,t(1;16)(p36;q22), enquanto o do parceiro é normal 46,XY. A alteração cromossômica está relacionada com o quadro de abortamento espontâneo precoce bem como o risco de nascimento de criança com malformações múltiplas. Há recomendação de aconselhamento genético e reprodução assistida caso haja desejo de novas gestações.