Síndrome Gorlin-Goltz: relato de caso - Gozzano, José Otávio Alquezar; Gozzano, Maria Beatriz Coelho; Gozzano, Maria Carolina Coelho; Gozzano, Maria Luiza Coelho (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2016)
Introdução: Síndrome Gorlin-Goltz (SGG), foi relatada em 1894 e claramente definida por Robert J. Gorlin e Robert W. Goltz em 1960. Trata-se de uma desordem rara autossômica dominante, com prevalência estimada entre 1 caso em 57000 a 164000 pessoas, sendo mais comum em brancos e mulheres. Apesar de hereditária, há casos de mutação espontânea. Caracteriza-se por critérios de diagnósticos maiores: carcinomas basocelulares (CBC), ceratocístico odontogênico, pits palmoplantares, calcificação ectópica intracraniana, anormalidade em costelas, SGG na família; e menores: meduloblastoma, fibroma ovárico, pontificação de sela túrcica, anomalias esqueléticas e craniofaciais -macrocefalia, fenda labial ou palatina, bossa frontal, hipertelorismo. Define SGG com dois critérios maiores ou um maior e dois menores. O tratamento é multidisciplinar, com destaque para o uso de fotoprotetores. Em relação ao CBC, a conduta padrão é a exérese cirúrgica, mas em múltiplos tumores, pode-se recorrer ao laser, terapia fotodinâmica e quimioterapia tópica. Objetivo: Relato de um caso de SGG, pela sua raridade e por comprometer a qualidade de vida dos pacientes, devido aos defeitos de desenvolvimento associados e pela mutilação decorrente do surgimento e tratamento dos tumores. Relato de caso: Feminino, 73 anos, branca. Procurou avaliação de pintas em dorso. Nega exposição solar importante. Possui escoliose e hipertelorismo. Antecedente de câncer de mama há 20 anos. É hipertensa e diabética; nega outros antecedentes pessoais e familiares. Ao exame: quatro CBC em dorso. Feita a ressecção dos CBC. Conclusão: Deve- se estar atento ao diagnóstico precoce da síndrome para facilitar o rastreio de neoplasias e outras manifestações e reduzir a morbidade resultante do tratamento dos CBC, por permitir o uso de terapias menos agressivas.