Perfil genético clínico da epilepsia: estudo retrospectivo dos pacientes atendidos no ambulatório de genética do Hospital Regional de Sorocaba no período de 2008 – 2018 - Rodrigueiro, Débora Aparecida; de Almeida, Rodrigo; Paes, Amanda Bassetto Rodrigues (Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2019)
<span data-sheets-value="{"1":2,"2":"INTRODUÇÃO: Muitos distúrbios neurológicos estão relacionados a alterações cromossômicas, com a superdosagem gênica diretamente envolvida na alteração de desenvolvimento funcionamento e encefálico. A epilepsia tem em sua origem a partir de mutações ou polimorfismos genéticos, podendo ser adquiridos ou transmitidos a futuras gerações. Desse modo, o Aconselhamento Genético (AG) é um acompanhamento para os pacientes acometidos por essas patologias hereditárias associadas a epilepsia, abrangendo os âmbitos clínico e psicossocial. OBJETIVO: Quantificar e descrever os casos de pacientes com epilepsia atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba de janeiro de 2008 a dezembro de 2018. METODOLOGIA: A coleta de dados foi feita no arquivo genético-clínico do Laboratório de Genética Médica da FCMS – PUC-SP, referente aos casos atendidos no ambulatório de Genética do CHS. Foi aplicado um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, para os pacientes ainda em acompanhamento. Os dados foram tabulados para descrever o perfil genético-clínico dos pacientes com epilepsia e identificar as etapas realizadas do AG. O projeto foi aprovado no CEP da FCMS/PUC-SP de acordo com o CAAE no 88743118.2.0000.5373. RESULTADOS: Foram identificados 29 pacientes atendidos no ambulatório de genética do CHS que atendiam aos critérios de inclusão da pesquisa. O maior número de casos ocorreu na faixa etária entre 2-5 anos e são de pacientes encaminhados pela pediatria, com presença de sinais dismórficos somados a epilepsia. Pacientes com epilepsia na ausência de sinais dismórficos foram tardiamente encaminhados ao geneticista. O tempo para encaminhamento ao geneticista variou de 35 dias até 11 anos. Os pacientes selecionados encontravam-se entre a 3ª e 5ª fases do AG, identificados como importantes fatores na continuidade do acompanhamento no serviço de saúde. CONCLUSÃO: Os dados apontam a necessidade urgente de atenção ao componente genético neste grupo de doenças, com divulgação mais ampla entre a população e entre os profissionais da saúde, visto que o diagnóstico precoce potencialmente proporciona melhora do prognóstico e na qualidade de vida, além de diminuir os custos para o serviço de saúde e minimizar as repercussões da doença."}" data-sheets-userformat="{"2":769,"3":{"1":0},"11":0,"12":0}" data-sheets-textstyleruns="[null,0,{"5":1}]{"1":10}[null,532,{"5":1}]{"1":540}[null,713,{"5":1}]{"1":724}[null,1229,{"5":1}]{"1":1239}[null,1880,{"5":1}]{"1":1889}">INTRODUÇÃO: Muitos distúrbios neurológicos estão relacionados a alterações cromossômicas, com a superdosagem gênica diretamente envolvida na alteração de desenvolvimento funcionamento e encefálico. A epilepsia tem em sua origem a partir de mutações ou polimorfismos genéticos, podendo ser adquiridos ou transmitidos a futuras gerações. Desse modo, o Aconselhamento Genético (AG) é um acompanhamento para os pacientes acometidos por essas patologias hereditárias associadas a epilepsia, abrangendo os âmbitos clínico e psicossocial. OBJETIVO: Quantificar e descrever os casos de pacientes com epilepsia atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba de janeiro de 2008 a dezembro de 2018. METODOLOGIA: A coleta de dados foi feita no arquivo genético-clínico do Laboratório de Genética Médica da FCMS – PUC-SP, referente aos casos atendidos no ambulatório de Genética do CHS. Foi aplicado um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, para os pacientes ainda em acompanhamento. Os dados foram tabulados para descrever o perfil genético-clínico dos pacientes com epilepsia e identificar as etapas realizadas do AG. O projeto foi aprovado no CEP da FCMS/PUC-SP de acordo com o CAAE no 88743118.2.0000.5373. RESULTADOS: Foram identificados 29 pacientes atendidos no ambulatório de genética do CHS que atendiam aos critérios de inclusão da pesquisa. O maior número de casos ocorreu na faixa etária entre 2-5 anos e são de pacientes encaminhados pela pediatria, com presença de sinais dismórficos somados a epilepsia. Pacientes com epilepsia na ausência de sinais dismórficos foram tardiamente encaminhados ao geneticista. O tempo para encaminhamento ao geneticista variou de 35 dias até 11 anos. Os pacientes selecionados encontravam-se entre a 3ª e 5ª fases do AG, identificados como importantes fatores na continuidade do acompanhamento no serviço de saúde. CONCLUSÃO: Os dados apontam a necessidade urgente de atenção ao componente genético neste grupo de doenças, com divulgação mais ampla entre a população e entre os profissionais da saúde, visto que o diagnóstico precoce potencialmente proporciona melhora do prognóstico e na qualidade de vida, além de diminuir os custos para o serviço de saúde e minimizar as repercussões da doença.